ů

Kniha návštěv

Pro Vaše vzkazy

Překlad

Frambu: Williamsův syndrom a jeho medicínské aspekty


Úvodní přednáška pro rodiny dětí s Williamsovým syndromem, Dr. Sivind Juris Kanavin, Frambu, Norsko

Syndrom v medicíně je soubor příznaků, který charakterizuje určitou nemoc. V případě Williamsova syndromu:

  • Genetická příčina – mikrodelece na 7. chromozomu
  • Kognitivní vývoj – opožděný psychomotorický rozvoj, poruchy učení, mentální postižení
  • Motorika – koordinace, rovnováha, reflexy, svalové napětí
  • Chování – problémy se soustředěním, velmi sociální chování, impulsivnost,
  • Anatomie – neurologie, endokrinologie, kardiologie atd.

Genetika – mikrodelece na chromosomu 7q11.23 – u 90-95% lidí s Williamsovým syndromem

  • Chybí 26-28 genů
  • Jedná se cca o 1,5 – 1,8 Mb genetické informace
  • Výskyt: 1.15 000 – 1:25 000 (v Norsku ročně 2-5 nových dětí)
  • I rodiče dětí mohou mít nějakou deleci, což zvyšuje riziko WS u dítěte
  • Zjišťuje FISH test nebo aCGH test

V Norsku aktuálně diagnostikováno 170 lidí s Williamsovým syndromem, z toho 70 dětí od narození do 18 let věku.

Časté problémy:

  • Kýla
  • Šilhání, oční vady
  • Sluch – hyperakuzis (řeší se sluchátky, špunty, nácvikem, muzikoterapií), sluch se s postupem věku zhoršuje
  • Zuby – samostatná přednáška
  • Žaludek a střeva – v dětství často zvracení, reflux (často poškozuje zuby a má vliv i na infekce v uších), zácpa, celiakie
  • Svaly, kosti, vazy – snížené svalové napětí, ve školním věku zvýšená kloubní pohyblivost (kolena), chůze po špičkách, kontraktury, skoliozy, lordózy – hlavně při růstovém spurtu. Stojí za tím nedostatek elastinu – jediné řešení: co nejvíce se hýbat, sportovat, rehabilitovat.
  • Neurologické hledisko – hypotonie, opožděný vývoj, ataxie – porucha rovnováhy, hyperkalcémie
  • Endokrinologie – hypotereoza (snížená funkce štítné žlázy), předčasná puberta (u dívek puberta v průměru o dva roky dříve), osteoporoza, hyperkalcemie - kalcifikace ledvin
  • Výška – nižší než u zbytku populace
  • Strukturální abnormality – zejména ledviny (menší, jedna chybí – nutné sledovat)
  • Kardiologie – SVAS (70%), pulmonální stenozy, vysoký tlak (50%), riziko při celkové narkóze, nutná přítomnost dětského anesteziologa
  • Dýchání, spánek – časté problémy se spánkem a s usínáním (často se řeší spánkovým hormonem melatoninem), apnoe, chrápání
  • Inkontinence - častá

Zdroje informací:

Doporučení pro rodiny – nechat si od praktického lékaře nebo specialisty vyhotovit zprávu shrnující dosavadní diagnózy, nálezy a vyšetření dítěte, medikaci. Obsahuje informace o tom, co je Williamsův syndrom a jak se u konkrétního jedince projevuje. Důležité kvůli úrazům, anesteziologii, návštěvě zubaře – na prázdninách, na dovolené, na škole v přírodě atd.


... zpátky